Première S

On appelle phénotype l'ensemble des caractéristiques qui définissent un être vivant:
caractères morphologiques (lobes des oreilles libres), anatomiques (appareil génital), physiologiques (intolérance au lactose), cellulaire (hématies falciformes), moléculaires (marqueurs HLA),
tant qualitatifs (groupe sanguin) que quantitatifs (pigmentation de la peau).
A partir des exemples suivants, vous montrerez les relations qui existent entre le génotype, le phénotype, et comment l'environnement "rebat les cartes".

1. Un même phénotype, plusieurs génotypes possibles: exemple de l'albinisme.
Document de votre livre (page 78) et des sites suivants:
http://www.genespoir.org/recherche.htm
http://genespoir.pagesperso-orange.fr/recherche.htm
Quelques pistes:
• Comment peut-on être albinos alors que le gène de la tyrosinase est fonctionnel?
• A quelle maladie correspond l'albinisme de type AOC2?
• Donnez 3 génotypes différents conduisant au phénotype albinos: Vous utiliserez les symboles suivants pour les allèles : TYR = allèle normal pour la tyrosinase, tyr = allèle muté pour la tyrosinase, PRO = gène normal de la protéine de transport de la tyrosinase, pro = allèle muté pour cette protéine ; GLYCOP1 = gène normal codant la glycoprotéine membranaire du mélanosome, glycop1 = allèle muté du même gène. Les chromosomes 11, 15 et 9 seront schématisés avec des couleurs différentes les allèles seront placés sur les chromosomes (prendre une couleur par gène).


2. L'effet des allèles d'un gène dépend aussi de facteurs externes: exemple de la drépanocytose.
Document de votre livre page 62 et les liens suivants:
Le phénotype drépanocytaire
Les différents génotypes de la drépanocytose.
La polymérisation de la désoxyhémoglobine S la drépanocytose
Quelques pistes:
• A quelles conditions les hématies subissent-elles la déformation caractéristique de la drépanocytose?
• Quels liens peut-on établir entre les conseils donnés aux malades et les conditions de polymérisation de l'hémoglobine S?


3. Le phénotype dépend de multiples facteurs: exemple du cancer du sein.
Le cancer du sein représente 18 % de tous les cancers féminins et est responsable de plus de 11 000 décès en France par an; le cancer du sein touche près d'une femme sur onze; avec près de 42 000 nouveaux cas chaque année. En vous aidant de votre livre (page 328) et du site suivant:
Document Inserm sur le cancer du sein
Quelques pistes:
• Quel est le principe de la mammographie?
• Pourquoi parle-t-on de prédisposition pour le cancer du sein?
• Formulez quelques uns des avantages et des problèmes que peut poser la recherche de prédispositions génétiques chez une personne?


4. L'influence de l'environnement sur le phénotype: exemple du Xéroderma pigmentosum; la maladie des enfants de la lune.
voir:http://www.inrp.fr/Acces/biotic/gpe/dossiers/xeroderma/html/xpinfo2.htm
http://www2.cnrs.fr/presse/journal/3522.htm
http://www.inrp.fr/Acces/biotic/gpe/dossiers/xeroderma/html/xpinfo3.htm
Les enfants de la lune
Quelques pistes:
• En quoi consiste cette maladie.
• Quelle sont les conditions de l'environnement favorables à la à la réalisation du phénotype Xéroderma?

la citation du jour:
L'expérimentateur qui ne sait pas ce qu'il cherche ne comprend pas ce qu'il trouve.
Claude BERNARD