TP n°3: Variabilité génétique et mutation de l'ADN
Tous les êtres humains partagent les mêmes gènes. Pourtant chaque individu est unique: cette variabilité repose sur le fait qu'il existe pour la majorité des gènes une grande diversité d'allèles.
Quelle est l'origine de cette diversité?
A) Des erreurs de réplication dont la fréquence peut être augmentée.
Lors de la réplication, l'ADN polymérase construit deux nouveaux brins d'ADN à partir des deux brins existants qui servent de matrice (moule). Comme la copie se fait par complémentarité des bases, elle est théoriquement parfaite.
Cependant l'ADN polymérase n'est pas fiable à 100%. On estime que pendant la réplication, elle se trompe en moyenne une fois pour 100000 nucléotides répliqués.
Toutefois, l'ADN polymérase vérifie le bon appariement des nouveaux nucléotides ajoutés et remplace ceux qui ne correspondent pas. La fiabilité finale est estimée à une erreur pour 10 millions de nucléotides répliqués.
Rappelons que chaque cellule humaine contient 2 mètres d'ADN environ, correspondant dans les cellules diploïdes à 6,4 milliards de paires de nucléotides
Les rayons X, utilisés en radiologie, et les rayons γ ( radioactivité) ont une action directe sur l'ADN: ils peuvent provoquer une rupture de l'un des brins, la perte d'un nucléotide ou bien encore une déformation de la molécule. Ils entrainent également la production de radicaux libres qui interagissent avec l'ADN et ont des effets mutagènes.
Les rayons UV (ultraviolets) émis par le soleil ou les lampes à bronzer sont préférentiellement absorbés par les nucléotides de l'ADN. Les UV provoquent comme les rayons X la formation de radicaux libres. Les UV-B ont pour effet de stimuler la formation de liaisons covalentes entre nucléotides adjacents (formation de dimères T-T ou T-C par exemple.) Ces dimères entraînent une modification importante de la structure de l'ADN.
L'effet des radiations est cumulatif: il existe une relation entre le taux de mutation et la dose de rayonnement reçu.
Expliquer pourquoi on peut dire que la mutation de l'ADN est un phénomène à la fois rare et banal.
Quelles sont les caractéristiques communes des agents mutagènes.
Un mélanome est une tumeur maligne qui se développe à partir de cellules de la peau appelées mélanocytes.
Il représente une minorité des cancers de la peau, mais c’est le plus grave d’entre eux. Lorsqu’il est détecté tôt, au tout début de son développement, il peut être guéri.
Dans 80 % des cas, le mélanome se manifeste par l’apparition d’une tache pigmentée sur la peau saine qui ressemble à un grain de beauté et dans 20 % des cas, par la modification de couleur et de forme d’un grain de beauté préexistant.
En Australie, 434000 personnes sont traitées chaque année pour un cancer de la peau dont 10300 pour un mélanome.
Deux Australiens sur trois développeront un cancer de la peau avant l'âge de 70 ans ( soit 4 fois plus qu'en Europe)
Questions:
Quelle relation de cause à effet peut-on ici établir?
Comment expliquez vous que le nombre de mélanomes soit plus élevé en Australie que dans d'autres pays?
Ce travail sera à finir pour la semaine prochaine.
Un petit texte à méditer.
"A la génération précédente, un professeur de sciences à la Sorbonne transmettait presque 70% de ce qu'il avait appris sur les mêmes bancs vingt ou trente ans plus tôt. Elèves et enseignants vivaient dans le même monde. Aujourd'hui, 80% de ce qu'a appris ce professeur est obsolète. Et même pour les 20% qui restent le professeur n'est plus indispensable, car on peut tout savoir sans sortir de chez soi! Pour ma part je trouve cela miraculeux."
Michel SERRES (mon philosophe préféré!)
