TP n°8: L'ADN et la variabilité génétique.

TP n°8: L'ADN et la variabilité génétique. Depuis les années 1970, des techniques permettent de déterminer la séquence des nucléotides d'une molécule d'ADN donnée. Cette technique a permis de montrer la variabilité de la molécule d'ADN. D'une personne à une autre la séquence varie, nous allons voir un exemple.
  1. Les symptômes d'une maladie génétique.
    2.  Au début du XXe siècle,le médecin Américain J. HERRICK décrit pour la première fois une maladie, la drépanocytose, chez un patient hospitalisé. A l'échelle de l'organisme, le sujet souffre d'une anémie, de palpitations et d'essoufflements. J. HERRICK note que certains membres de la famille souffrent des mêmes symptômes. Une observation microscopique du sang de la personne atteinte permet d'identifier l'origine de la drépanocytose à l'échelle cellulaire.
    DOCUMENT 1.
     
      Cellules sanguines d'un individu non malade. Cellules sanguines d'un individu malade.
    DOCUMENT 2.
     
     

    Circulation sanguine chez un individu non malade: les hématies sont souples et circulent normalement.
    Chez un individu drépanocytaire: les hématies, déformées et rigides, peuvent bloquer la circulation et former des caillots.
  2. La drépanocytose au niveau moléculaire

    3. L'apport de dioxygène aux organes est réalisé grâce à une protéine l'hémoglobine, contenue dans les hématies. Chez les individus non malades, l'hémoglobine est de type HbA. Chez les individus atteints de la drépanocytose, elle se présente sous une forme HbS.
    DOCUMENT 3.
     
     

    Microphotographie d'une hématie drépanocytaire dont la membrane est rompue par des fibres de molécules d'hémoglobine HbS.
    Les hématies normales contiennent des molécules d'hémoglobine HbA qui ne forment pas de fibres.
  3. L'origine génétique de la drépanocytose.
    4.  L'hémoglobine est une protéine formée de quatre chaînes : deux chaines α et deux chaînes ß. La chaîne ß est issue de l'expression d'un gène de longueur 444 nucléotides présentant deux allèles: DOCUMENT 3: Séquence des 60 premiers nucléotides des allèles ßA et ßS
      allèle ßA ATGGTGCACCTGACTCCTGAGGAGAAGTCTGCCGTTACTGCCCTGTGGGGCAAGGTGAACGT
      allèle ßS ATGGTGCACCTGACTCCTGTGGAGAAGTCTGCCGTTACTGCCCTGTGGGGCAAGGTGAACGT
  1. Réalise un tableau pour comparer les individus malades et sains aux échelles suivantes: Individu, cellule.

    2. Je fais vérifier mes réponses

  2. Pourquoi les hématies sont-elles déformées?

    3. Je fais vérifier mes réponses

  3. Compare les séquences des deux allèles de l'hémoglobine et identifie l'anomalie. Comment s'appelle cette modification de la séquence de l'ADN?

    Je fais vérifier mes réponses

  4. Montre en quoi une mutation permet d’expliquer l’origine de la maladie et la variabilité de l'ADN.

    5. Je fais vérifier mes réponses

© Florimont Jacques